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全基因组或外显子组测序的临床应用，称为临床基因组和外显子测序(Clinicalgenomeandexomesequencing，CGES）。由于该技术检测范围广，可以同时检测多个基因的变异，对于临床罕见病、疑难疾病、复杂疾病，特别是孟德尔遗传病的诊断是一种强大而有效的方法。
”全基因组测序（Genomesequencing）是针对个体的所有基因序列进行测序分析，测序范围广，数据多，分析困难，专业性强，费用昂贵，目前还难以大规模应用于临床。而外显子组的序列只占全基因组序列的1%，大多数与疾病相关基因变异位于外显子区域，因此，与全基因组测序相比，外显子组测序（Exomesequencing）以其经济有效的优势广泛用于鉴定相关疾病的基因变异。
基因外显子组测序，可诊断近三成临床疾病最新一项报道称，在家族性帕金森病患者发现几个关键的突变基因，包括TNK2和TNR有稀有突变。在12个家系中，这两个基因有9个突变位点。这项研究为深入研究帕金森病的致病基因提供依据。
实际上，贝勒医学院分子和人类遗传学、儿科学教授JamesR.Lupski博士对大量疾病都进行了相关研究，包括心脏性猝死等。甚至他认为临床外显子组测序可诊断25%的疾病。
利用新的测序技术（被称为新一代测序）测定患者的DNA，并将其结果与正常参考进行对比。然后，任何的疾病相关突变也与患者的DNA进行比较，以确定是否患儿从父母遗传了该突变，以更好地了解疾病的原因。在这项研究中，全外显子组测序也确定了医生可以临床干预以缓解或消除负面症状的方法，使家庭获得关于可能病程的更多信息。
除了在更大患者组中证明了25%的诊断率之外，这项最新研究还表明，罕见遗传事件可大规模地引发疾病易感性。
疾病的主要原因包括，患者中的新生事件——指首先发生在基因当中的一个单一变化（称为孟德尔突变）、单亲二体（患者继承了来自同一亲本的一个突变的两个拷贝）、嵌合体和拷贝数。
全外显子测序，有望成为新生儿的首个一线分子检测技术近期发表在Nature子刊上的研究前瞻性评估了全外显子测序作为新生儿单基因疾病一线分子检测技术的临床效用性，结果表明，从诊断率及诊断效益上看，单例模式全外显子测序胜过标准诊断。
在80名参加测试的新生儿中，46名接受了单例模式全外显子测序的分子诊断技术，同批患者群体中，有11名新生儿接受标准诊断作为对照组。在46名接受外显子测序的新生儿中，其中有15名的临床管理发生了改变，12名亲属在级联测试后接受了基因诊断，28名夫妇被认为未来妊娠具有高复发风险。
因此研究人员得出以下结论：这项前瞻性研究为单例模式全外显子测序作为新生儿单基因疾病的一线分子检测技术提供了强有力的证据。从诊断率及诊断效益上看，单例模式全外显子测序胜过标准诊断，换句话说，全外显子测序在儿童的临床管理以及阐明大家族的生殖风险上具有及时有效性。
外显子测序发现肺癌新突变最近，来自美国几所主要大学和俄罗斯ITMO大学的研究人员，在肺癌细胞中发现了一些新的驱动突变（drivermutations），可能用于基因靶向治疗和免疫治疗。
在这项研究中，研究人员检查了来自于两种最常见肺癌类型的个基因组分析谱：肺腺癌和肺鳞状细胞癌。这项研究的高度统计显著性，可让研究人员能够识别影响几个蛋白质（负责细胞中的信号）的新型驱动突变。在这项研究中，科学家使用统计方法，来区分驱动突变和所谓的过客突变（passengermutations），这些突变发生在癌症的发展过程中，但不会引发肿瘤生长。
总的来说，科学家们在肺腺癌中发现了38个显著突变的基因，在肺鳞状细胞癌中发现了20个突变的基因。然而，只有6个突变基因在这两种类型肿瘤之间是共享的，从而表明，尽管这两种类型肿瘤出现在相同的器官，但是它们相互之间的区别很明显。所确定的基因组突变与其他19种癌症类型对比发现，与肺腺癌相比，肺鳞状细胞癌更类似于头颈部肿瘤和一小部分膀胱癌。
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